جدول المحتويات
لا يزال العلماء يعملون على تحسين فهمنا لكيفية تأثير الشفرة الجينية الفريدة لكل شخص على سماته وصحته وحياته، فإلى أي مدى وصل العلم في هذا المجال وما المقصود بمشروع الجينوم البشري لنتابع معا الإجابة عن هذه الأسئلة.
ما الهدف من مشروع الجينوم البشري؟
سيتيح مشروع الجينوم البشري فوائد جمة للبشرية، يمكننا توقع بعضها بينما سنفاجأ بالبعض الآخر. أما الفوائد المتوقعة للعلاج بالجينات فهائلة، ويمكن تلخيصها في مجالات عدة كالتالي: تطوير أدوية ومعالجات جديدة، بالإضافة إلى صنع أدوية جديدة، يمكن اعتبار مشروع الجينوم البشري كبداية لحقبة جديدة من الطب الشخصي Personalized medicine.
ما هو مشروع الجينوم الإماراتي؟
برنامج الجينوم الإماراتي هو مشروع وطني يهدف إلى استخدام البيانات الجينية الوراثية لمواطني الدولة، وتحليلها والاستفادة منها في تحسين الصحة العامة للإماراتيين. يعمل البرنامج على تزويد المواطنين بجنيوم مرجعي خاص ودمج البيانات الجينية بقاعدة البيانات الخاصة بإدارة الرعاية الصحية.
ما هو الجينوم البشري؟
الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome) هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالإضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا.
ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات والحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات على حد سواء.
يتكون الجينوم البشري الفرداني (الموجود في خلايا البويضة والحيوانات المنوية) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA)، في حين أن الجينوم المضاعف (الموجود في الخلايا الجسدية) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى.
الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) ولا تزيد عن 0.1 ٪ فقط. وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر والحيوانات الأقرب (تطورياً) لهم؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪).
والجينوم أيضا هو جميع بيانات الخلايا التي يحتاج إليها الكائن الحي لينمو ويؤدي وظيفته إذ تتضمن البيانات الجينومية معلومات، مثل تسلسل الجزيئات في جينات الكائن الحي.
وتتضمن أيضًا وظيفة كل جين، والعناصر التنظيمية التي تتحكم في التعبير الجيني، والتفاعلات بين الجينات والبروتينات المختلفة.
وعلم الجينوم هو أحد فروع علم الوراثة المتعلق بدراسة الجينوم، أي كامل المادة الوراثية داخل مختلف الكائنات الحية.
هل الطب الجينومي له مستقبل؟
على الرغم من كونه مجالًا جديدًا نسبيًا، فقد تسبب الطب الجيني بالفعل في تغييرات كبيرة في العديد من جوانب الرعاية الصحية. ومع ذلك، مع تحسن قدرتنا على فهم الجينوم وتحليله بمرور الوقت، سيزداد تأثير الجينوميات الطبية بشكل كبير.
فلقد انخفضت تكلفة تسلسل الجينوم بالكامل بشكل كبير وستستمر في ذلك في المستقبل حتى تصبح متاحة بسهولة بسعر في متناول الجميع.
من العوائق في تطور هذا العلم وكقضايا أخرى تمنع الناس من التسلسل مثل الإجمالية يتم أيضًا معالجة المخاوف، حيث سيكون هناك ارتفاع كبير في الأشخاص الذين يتم تسلسلهم وانفجار البيانات الجينومية المتاحة لاستخدامها في البحث. باستخدام هذه البيانات، سيتمكن الباحثون من تحسين فهمنا للجينوم البشري بسرعة أكبر، مما يوسع بشكل كبير من قدرات الطب الجيني.
فنظرًا لفهم الآليات الكامنة وراء الأمراض الوراثية بشكل أفضل وإتقان تقنيات تحرير الجينات مثل CRISPR-Cas9، سنكون قادرين على استخدام هذه التقنيات على نطاق واسع لعلاج العديد من الأمراض الوراثية.
من خلال تحرير الجينات، سيتمكن العلماء من علاج الاضطرابات الوراثية أو حتى علاجها عن طريق تغيير المتغيرات الجينية التي تسببها واستعادة الوظيفة الطبيعية. طالما لم يتم تعديل خلايا الخط الجرثومي (البويضات والحيوانات المنوية)، فلا ينبغي أن تنتقل هذه التغييرات الجينية إلى نسل الأفراد المعالجين.
وفي حين أن الطب الجينومي لا يزال في مراحله المبكرة كما ذكرنا، فقد كان له بالفعل آثار إيجابية عميقة على التشخيص السريري والعلاجات وأدوات صنع القرار في العديد من تخصصات الطب.
لبعض الوقت الآن، لدينا القدرة على استخدام الاختبارات الجينية لتشخيص الأمراض الجينية البسيطة مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي أو مرض تاي ساكس. ومع ذلك، فإن التطورات الحديثة في الطب الجينومي منحتنا القدرة على استخدام البيانات الجينية لاكتساب نظرة ثاقبة لمخاطر إصابة الفرد بحالات ذات مكونات وراثية أكثر تعقيدًا.
أما بالنسبة لتأخير الشيخوخة فلا يوجد اثبات فعلي علي إمكانية القيام بذلك ٫ لكن بالتأكيد يوجد بعض النصائح التجريبية التي اذا تم تطبيقها يتم ملاحظة أن الخلية تبقى بصحة ونظارة لمدة أطول
والذكاء الاصطناعي يلعب دوراً كبيراً في تطور مشروع الجينوم البشري والفحوصات الخاصة بالجينات والأحماض النووية والارتباط الكبير بين كلا من الجينات